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O genoma humano é um genoma (do grego geo: que forma e ma: ação) do Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referencia do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes,1 2 que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria.

A sequência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas. As proteínas e não o DNA, são as principais biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação.

Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano.

Conteúdo de genes e tamanho do genoma de vários organismos2
Espécie Tamanho do genoma (Mb) Número de genes
Mycoplasma genitalium 0,58 500
Streptococcus pneumoniae 2,2 2300
Escherichia coli 4,6 4.400
Saccharomyces cerevisiae 12 5.800
Caenorhabditis elegans 97 19.000
Arabidopsis thaliana 125 25.500
Drosophila melanogaster (mosca) 180 13.700
Oryza sativa (arroz) 466 45-55.000
Mus musculus 2500 29.000
Homo sapiens (ser humano) 2900 27.000