aula 1 genetica

GENÉTICA BÁSICA
PROF. Msc. Valdemir Miranda

INTRODUÇÃO
“Costumávamos pensar que nosso destino estava escrito nas estrelas.
Hoje sabemos que, em grande parte, ele está em nossos genes.”
James Watson, Time,
20 de março de 1989

O que é genética?


É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.



É dividida em:
Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
Genética Moderna  Watson e Crick
(1953).




Divisão da Genética


Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade.



Genética Moderna  baseada no estudo do
DNA, nos seus componentes e sua atuação.

Genética Clássica
Mendel observando as ervilhas, verificou que haviam “variações” nas características, e que essas características se transmitiam de pai para filho.

Genética Moderna
.

Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)

Dupla hélice: Dr. Francis Crick e
Dr. James Watson

APLICAÇÕES DA GENÉTICA

•

Teste de Paternidade

•

Aconselhamento genético

• Uso de células-tronco e Clonagem terapêutica
• Diagnóstico molecular crescente de patologias.

para

um

número

• Identificação de lesões nas globinas em especial da Hb S, Talassemias Alfa e Beta,
Leucemias, mieloma e linfomas

PROJETO GENOMA
Seus principais objetivos:
• sequenciamento dos 3 bilhões de bases nucleotídicas presentes no genoma humano, • desenvolvimento de novas tecnologias de automação e análise de dados,
• estudo das implicações éticas e sociais que ocorrerão a partir dessa nova realidade.

Aplicações da
Genética

DIAGNÓSTICO PRECOCE

Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
 Síndrome de Down

As células-tronco

Figura 5: Estudos em laboratórios de vários países já conseguiram que as células-tronco embrionárias se diferenciassem, em cultura, em diversos tipos celulares.

ERITRÓCITOS

HEMOGLOBINA e MUTAÇÃO



DNA

PTN

DNA

CCT GAG GAG
5

6

Hb Normal - A

7

CCT GTG GAG
Hb Anormal -