ATPS Genetica

•Síndrome de Down
•A síndrome de Down é uma das milhares de anomalias genéticas existentes, dentre elas, a mais notável entre os seres humanos.
• A síndrome de Down pode ser causada por três fundamentais tipos de alterações cromossômicas:
1- Trissomia Simples: Também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21, que ocorre em 96% dos casos;
2- Translocação: Pode ocorrer em 2% dos casos, quando um segmento inteiro de um cromossomo (P ou Q) solda-se sobre outro e, consequentemente, um fragmento é perdido, sendo habitualmente o fragmento P (Braço menor do cromossomo), ocorrendo, portanto, um um rearranjo cromossômico e esse processo é pertinente aos cromossomos acrocêntricos que perdem os seus braços curtos e fundem-se com seus centrômeros, formando, a partir de dois cromossomos, um cromossomo novo.
3- Mosaicismo: Com recorrência de 2%, este último é caracterizado por no mínimo dois grupos celulares diferentes, isto é, o indivíduo apresenta um percentual de suas células normais, com 46 cromossomos, e outro percentual com 47 cromossomos simulando uma forma parcial de Trissomia.

Bibliografia: livro -> Dr. Zan Mustachi e Dr. Sergio Peres
Genética baseada em evidências – Sindromes e Heranças.

•Sinais e Sintomas
- Crianças com a síndrome de Down tem deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas , por exemplo: -Possui uma fenda palpebral inclinada, que lembra o formato de olhos dos orientais; -Cabeça mais achatada na parte de trás; -Orelhas um pouco menores e implantadas mais abaixo; -As mãos apresentam uma única linha na palma, em vez de duas; -Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal. -Dedos curtos.

Bibliografia: Site -> www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down e drauziovarella.com.br/envelhecimento/sindrome-de-down-2/

•Acompanhamento Clínico:
-Protocolo sugerido para o acompanhamento clínico do