Apostila Genética Forense

— Curso de Especialização em Biologia Forense —

Fundamentos de Genética Forense

Marcelo André de Souza Baptista

Rio de Janeiro, Setembro de 2008

Índice
1. Conceitos Básicos de Genética e Biologia Molecular

03

1.1. Estrutura do DNA

03

1.2. Organização Cromossômica do DNA

04

1.3. Organização dos Cromossomos Humanos

04

1.4. Organização do Genoma Humano

06

1.4.1. Classes de DNA no Genoma Humano

07

1.4.1.a. Seqüências de DNA de Cópia Única

07

1.4.1.b. Famílias de DNA Satélite

07

1.4.1.c. Famílias de DNA Repetitivo Disperso

08

2. Variação Individual no DNA

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2.1. Polimorfismos de DNA de Interesse Forense

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2.2. Detecção e Medida da Variação Genética ao Nível de DNA

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2.3. Polimorfismos de Tamanho de Fragmento de Restrição (RFLPs)

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2.4. Polimorfismos de Número de Repetições em Tandem (VNTRs e STRs) 13
2.4.1. Amplificação de DNA pela Reação em Cadeia da Polimerase
2.5. Polimorfismos de Nucleotídeos Individuais (SNPs)
2.5.1. Seqüenciamento de DNA

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17
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3. Base Estatística e Populacional para Análise de Perfis de DNA
3.1. Genética de Populações e a Teoria das Freqüências Alélicas

19
19

3.1.1. Estimativa das Freqüências Alélicas

19

3.1.2. O Princípio de Hardy-Weinberg

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3.1.3. Aplicações do Princípio de Hardy-Weinberg

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4. Bibliografia

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5. Anexo I: Figuras

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1. Conceitos Básicos de Genética e Biologia Molecular
O texto a seguir tem como propósito fornecer ao aluno uma visão geral sobre os conceitos de genética e biologia molecular aplicados à identificação humana. Os temas específicos, inovações tecnológicas e estudos de casos em Genética Forense serão apresentados em sala de aula.
1. 1. Estrutura do DNA
A informação genética dos organismos vivos, que determina suas características orgânicas hereditárias, está estocada em grandes macromoléculas chamadas ácidos nucleicos. Estes ácidos nucleicos podem ser de dois