anomalias genéticas

Progeria
O que é progeria?
A progeria é uma doença genética bastante rara (1 criança em 4 milhões é portadora desta anomalia ) , ainda sem cura. Esta anomalia acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes mais do que o normal. A esperança média de vida das meninas com progeria é de 14 anos e dos rapazes é cerca de 16 anos. Mesmo a nível da ciência , não existe um conhecimento muito acentuado sobre esta doença. Contudo, cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, um estudo mais aprofundado pode levar á descoberta da cura desta doença e ainda a novos indícios sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sãs.
Como se desenvolve?
O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio.
Nas crianças com progeria existe uma ligeira mutação do geni LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progerina, que resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro desta proteína. Esta alteração destabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos, como, por exemplo, os cardiovasculares e os musculares. Assim, a refeição dos tecidos é impedida, o que provoca a morte das células.
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, o estudo desta patologia pode levar á descoberta da sua cura, assim como novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas saudáveis.
Nos estudos que têm vindo a ser realizados, concluiu-se que esta mutação genética ocorre quase sempre durante a mitose , ou nos gametas dos progenitores na altura da fecundação. Em todos os casos geralmente , apenas um par de bases azotadas em cerca