Angelman

Síndrome de Angelman.
A Síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos. Foi reconhecida pelo Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se de uma deficiência genética, pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, características como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.
Diagnóstico.
Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada em função da sua baixa incidência. O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo(conjunto de cromossomos da célula). Reconhecer uma criança com a deficiência entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes. E maneira geral, a gravidez de uma criança com a Síndrome de Angelman é normal. É possível apenas dar tratamento de suporte procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos que possuem a síndrome.
Convulsões.
Mais de 90% dos casos reportaram ter convulsões. As convulsões podem ser de qualquer tipo e requererem medicamentos anticonvulsivos.

Hiperatividade.
Condutas como agarrar, beliscar e morder crianças maiores também ocorrem pela atividade hipermotora. Em casos extremos o movimento constante pode causar acidentes ou contusões.
Fala e linguagem.
Porém, mesmo nos de mais alto nível de desenvolvimento, a linguagem não se desenvolve. Em geral, relata-se que alguns indivíduos chegam a falar de uma a três palavras.
Atraso mental e desenvolvimento.
Devido a Ausência da fala e a fácil perda de atenção
Hipopigmentação. Falta de pigmentos
Por vezes, ocorre hipopigmentação da pele e dos olhos. Em alguns casos, tamanha a força desse fenômeno, pode-se confundi-lo com alguma manifestação de albinismo; há hipersensibilidade aos raios solares, o que requer o uso de protetores potentes.
Estrabismo(desvio entre os olhos..converge diverge e vertical) e albinismo(despigmentação) ocular. Pesquisar
Estudos de pacientes com Síndrome de