ANEMIA FALSIFORME

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Anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) ou drepanocitose é uma doença hereditária caracterizada pela mal formação das hemácias, que assume forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigênio e gás carbônico nos indivíduos acometidos pela doença. É mais comum em África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e na Índia.
A expectativa de vida é encurtada em média aos 42-45 anos. Causa
A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias (também conhecidas como eritrócitos ou glóbulos vermelhos), têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina,que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.
A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (CTT → CAT: Glu6Val),pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua