Andreleucodistrofia

ANDRENOLEUCODISTROFIA GENETICA

Andreleucodistrofia,ligada ao cromossomo x , afeta quase que exclusivamente os homens ,as mulheres também estão sujeita a contrair a doença porem elas possuem 2 cromssomos x e extremamente comum não apresentarem sintomas, a transmissão da se dá através de mulheres portadoras da doença.ald tem carater recessivo ligada ao sexo . se caracteriza por causar desordem no sistema nervoso,que esta ligado a bainha de mielina que é um componente importantíssimo do sistema nervoso Quando algo acontece e danifica a bainha da mielina, independente de estar em desenvolvimento ou adulta, resulta no rompimento da propagação dos impulsos nervosos, levando à uma variedade de desordens neurológicas com conseqüências devastadoras à vida dos pacientes,também ald também e conhecida por sofrer alterações no metabolismo peroxissoms resultando em um acumlo de ácidos graxode cadeia altamente longa ,principalmente os acido hexocosonoico e tretacosonoico em diferente tecidos e fluidos orgânicos este acumulo esta relacionado ao processo de desmielinzação dos axonicos acometendo insufiencia adrenal cérebo .A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê que é a forma mais grave e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos. Vale salientar que a doença nem sempre manifesta-se nos primeiro nos de vida. o indivíduo pode começar apresentar sintomas na adolecencia ou viver viver por muitas décadas,sem apresentar sintomas quando a doença se manisfesta a parti da adolecencia os sintomas são mais leves Pode-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas com deterioração neurológica, impotência e incontinência urinaria .a incidência da ald e de 1 em cada 10.000, Uma mulher portadora do ALD tem as seguintes possibilidades de descendência: 25% de chance de ter um filho normal, 25% de chance