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O quimerismos em humanos acontece quando dois óvulos fecundados se fundem antes do quarto dia de gestação, misturando as informações genéticas sem que o indivíduo sofra grandes mutações. Se a fusão entre os óvulos ocorrer após o quarto dia, eles produzirão gêmeos xifópagos (siameses).
Dentro dos quatro dias de gestação, se os óvulos fecundados forem do mesmo sexo, o indivíduo nascerá perfeito. Se os óvulos forem de sexos diferentes, o indivíduo nascerá hermafrodita. Nos casos onde os óvulos eram do mesmo sexo, o indivíduo, que não apresentava nenhum tipo de deformidade, pôde viver sua vida inteira sem se dar conta de sua característica incomum, talvez por isso haja tão poucos casos registrados.
Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a utilização de testes de DNA. Indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA comparado ao de filhos, pais e irmãos, mostraram resultados surpreendentes: Em um dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia ser a mãe dos filhos do suposto pai; sem entender o resultado, os médicos estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe. De acordo com o segundo exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente a parte da mãe era igual a de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe. Após vários testes de DNA, foi comprovado que a mãe era uma quimera genética.
Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da informação genética do pai; indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos e nada do de sua mãe. Já em um amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam