ALELUIASF

Desenvolvimento
A adrenoleucodistrofia, conhecida ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
Os sintomas da ALD é disfagia, dificuldade de deglutir, afasia, dificuldade de comunicação, os movimentos ficam difíceis e prejudicam a fala, ocorre alterações do controle motor da fala, retardo mental, convulsões, anomalias faciais, perda da memória, da vista, da audição. A ALD é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) com 24 e 26 carbonos, em tecidos corporais, especialmente nas glândulas adrenais e no cérebro, deste modo, a bainha de mielina que circunda os axônios é destruída constituindo uma doença desmielinizante, causando problemas neurológicos e uma insuficiência adrenal. Enquanto uma pequena parte dos AGCML provem da dieta, a maior parte é derivada da produção endógena. O acúmulo destes ácidos graxos em pacientes com adrenoleucodistrofia resulta da incapacidade de degradação destas mesmas substâncias. O defeito bioquímico chave parece ser a alteração da função de uma enzima chamada ligase acil CoA gordurosa capaz de ativar indiretamente uma reação química de transporte definida do peroxissoma.
Uma mulher portadora do X-ALD tem as seguintes possibilidades de descendência: 25% de chance de ter um filho normal, 25% de chance de ter um filho afetado, 25% de chance de ter uma filha normal e 25% de chance de ter uma filha portadora heterozigota. Como em cada uma das enfermidades ligada ao sexo, se um homem afetado tiver filhos, todos seus filhos serão normais, mas se tiver filhas, todas suas filhas serão portadoras da doença.
O tratamento da insuficiência das glândulas adrenais é bastante eficaz. Esta doença é fatal se não for tratada com administração de