Albinismo

Engenharia Biotecnológica

Albinismo
Biotecnologia Microbiana

O que é o albinismo?
• A palavra albinismo designa a incapacidade de um indivíduo ou animal em fabricar um pigmento denominado melanina (proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas).
• O Albinismo ou Hipopigmentação é uma disfunção universal que tanto pode afectar indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais e plantas.

Causas do albinismo:
• Geralmente é causado por falhas ao acaso
(aleatórias) ou herdadas, em um ou mais genes que regulam a produção de melanina;
• Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contêm a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. • Esta doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase;
• Esta enzima é responsável pela síntese de melanina, e está armazena no interior dos melanócitos;
• É nos melanócitos (pré-melanossomas) se inicia então a produção de melanina que, sob a acção da tirosinase, resulta no melanossoma, onde a melanina é armazenada após sua produção; • No final desta reacção, os grânulos de melanina com pigmentos melânicos migram pelos prolongamentos dos melanócitos e são transferidos para os queratinócitos epiteliais; • Na sequência, os grânulos de melanina são aí degradados e a melanina é eliminada na superfície cutânea ou nos pêlos.

Figura 1. Ultra estrutura de um melanócito

Esquematizando:

Figura 2. Reacções de formação da melanina

• Objectivo do nosso trabalho consiste em conseguirmos isolar a enzima tirosinase, promovendo todas as reacções necessárias para formação de melanina e, posteriormente, inserir essa melanina em lipossomas que serão aplicados na epiderme.

Protocolo Experimental

1) Através do NCBI obteve-se o cDNA do locus da
tirosinase