Aconselhamento genético

Aconselhamento Genético

Edécio Armbruster
Julieta Quayle

O

desenvolvimento

da

metodologia

diagnóstica

genética

tornou

o

Aconselhamento Genético (AG) pré e pós-natal uma das bases da medicina fetal. O aconselhamento genético envolve aspectos médicos, psicossociais e éticos, sendo definido pela Organização Mundial da Saúde como “um processo de comunicação que se ocupa com problemas genéticos associados ao aparecimento ou ao risco de aparecimento de doenças genéticas em uma família. Esse processo envolve um ou mais indivíduos com formação específica na tentativa de: a) ajudar um indivíduo ou uma família; b) estabelecer o diagnóstico e o mecanismo da doença; c) conhecer a provável evolução da doença, terapias e alternativas disponíveis; d) obter o risco de repetição para determinados membros da família; e) conhecer os meios de se contornar o risco de repetição; f) encontrar uma decisão que atenda às expectativas dos riscos, dos objetivos e dos valores éticos e religiosos da família, a fim de ajustar da melhor forma possível essa decisão no preparo da família com relação à limitação dos indivíduos afetados e/ou os riscos de repetição”10.
Na obstetrícia, em particular, o AG tem por objetivos: estimar o risco genético gestacional, avaliar a possibilidade de um diagnóstico pré-natal e propor uma eventual terapia intra-útero.
Alguns números revelam sua importância, tanto do ponto de vista epidemiológico como individual: 40% das doenças genéticas terminam em óbito; 3% de todos os nativivos apresentam uma doença genética; em países industrializados,
1/3 das crianças hospitalizadas o são por causas genéticas; 20% das doenças crônicas em indivíduos adultos tem como etiopatogênese um componente genético; 81% das doenças herdáveis são doenças multifatoriais ou malformações que não se manifestam ao nascimento 15,24,27,31.

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A realidade por trás destas cifras é muito mais complexa do que podem sugerir a questão da