Aberrações cromossômicas

Os cromossomos se comportam normalmente durante a mitose e meiose de modo que sua estrutura e número, isto é, o cariótipo das espécies, permanece inalterado através das gerações. Porém, em algumas situações, podem ocorrer irregularidades, que são denominadas aberrações cromossômicas. Essas aberrações podem ocorre tanto no número quanto na estrutura dos cromossomos e são chamadas, respectivamente, aberrações cromossômicas numéricas e estruturais (Ramalho et al., 2012).

A comparação de cariótipos de indivíduos pertencentes a espécies relacionadas ou a populações isoladas dentro de uma espécie tem mostrado que eles podem diferir na estrutura dos cromossomos. Esta variação pode ocorrer espontaneamente, em decorrência de radiações naturais, mas o fato é que na maioria das vezes, a sua causa é obscura. São vários os tipos de alterações que podem ocorrer, no entanto a maioria delas é deletéria e, desse modo, é eliminada pela seleção natural. Os tipos de aberrações mais comuns são: Deficiência (Deleção); Duplicação; Inversão e Translocação.
Deficiência – Deleção: Deficiência são alterações que correspondem à quebra de fragmentos cromossômicos e sua consequente perda. Essas perdas ocorrem pelo fato de que o fragmento quebrado é desprovido de centrômero, não podendo, portanto segregar normalmente para um dos polos durante a anáfase. As deficiências podem ser terminal, havendo apenas uma quebra e perda da extremidade normal do cromossomo - telômero – bem como intersticial, sendo, nesse caso, necessária a ocorrência de duas quebras e perda do seguimento intercalar.
Duplicações – São mudanças estruturais que se referem a ganhos extras de segmentos cromossômicos. Elas podem ocorrer de várias maneiras e recebem denominações específicas.
A primeira delas é por meio de duas quebras em um cromossomo normal, resultando em um fragmento acêntrico. Em seguida, pode ocorrer uma terceira quebra, no cromossomo homólogo ou em outro qualquer, acompanhada da inserção do fragmento acêntrico.