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Corpúsculo de barr A inativação do X tem início no período embrionário, por volta do 13º ao 16º dias de vida embrionária (blastocisto).
A inativação do X é um processo:
Randômico: o X de origem paterna e materna têm a mesma probabilidade de serem alvos de inativação. Fixado: uma vez que um cromossomo X é inativado, o padrão de inativação é transmitido a todos os escendentes clonais daquela célula. Evento muito estável. Determina mosaicismo somático.
Hipótese de Lyon
Células femininas de mamíferos placentários apresentam apenas um cromossomo X transcricionalmente ativo.
Compensação de dose: Iguala expressão de genes ligados ao X em ambos os sexos
Processo de inativação do X
XIST é necessário e suficiente para que ocorra a inativação do X. Nas primeiras linhagens celulares, o gene. XIST é expresso em níveis baixos em ambos os cromossomos X, até que ocorra a escolha do cromossomo X a ser inativado. A partir da definição do cromossomo X a ser inativado.
X inativo: o gene XIST é expressado. É apenas transcrito, não sendo traduzido em proteína e o NAm produzido envolve o cromossomo X inativo. A expressão do gene XIST determina o silenciamento dos outros genes deste cromossomo.
X ativo: gene XIST encontra-se inativo. O gene XIST induz a inativação do X em células embrionárias, mas não é capaz de induzir o processo de inativação em células somáticas. O processo de inativação do X inicia na vida embrionária, por ação do gene XIST, mas deve ser mantido através de mecanismos específicos de manutenção do padrão de inativação nas linhagens celulares subsequentes.
Manutenção
A ausência de hipoacetilação e metilação fazem com que a inativação seja reversível. A metilação é um dos processos mais importantes na manutenção do cromossomo X inativo, ocorrendo após o silenciamento de genes através da ação de XIST. Uma vez estabelecida a inativação de um dos X de uma célula, esta pode ser mantida sem a presença de XIST.
A metilação também está relacionada à