103630010655

SINDROME DE
PRADER-WILLI



A síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai.



A síndrome de Prader-Willi é uma doença congênita, que afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de aprendizagem, alteração no comportamento, no desenvolvimento sexual e uma necessidade involuntária e constante de comer.

SINTOMAS;


Hipotonia neonatal.



Hipotonia infantil .



Hiperfagia.



Hipogenitalismo.



Deficiência mental.



Problemas comportamentais .

CARACTERÍSTICAS;


Baixa estatura;



Acromicria;



Anormalidades oculares;



Dificuldade na aprendizagem e na fala;



Escoliose;



Obesidade;

EXAMES E DIAGNÓSTICO;


A suspeita da síndrome geralmente costuma ser levantada diante da hipotonia no primeiro ano de vida e pela obesidade e atraso neuromotor, anos após. O diagnóstico, porém, depende da realização de um teste genético no sangue, que consegue identificar a ausência de informações provenientes de região do cromossomo 15 paterno. TRATAMENTO E PREVENÇÃO;


Não existe meio de recuperar a informação genética perdida. Assim sendo, o tratamento se baseia em estratégias terapêuticas e educacionais para garantir à criança o melhor desenvolvimento físico e mental possível. As medidas incluem intervenções de pediatra e endocrinologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pedagogo e psicólogo, além do indispensável e importantíssimo apoio familiar, sobretudo no que tange aos estímulos