Mutação Em Cabelos Ruivos

Albinismo O que é Albinismo? O albinismo é uma doença resultante da incapacidade genética em produzir o pigmento melanina, que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos. Quando o gene responsável pela produção desse pigmento é defeituoso, o pigmento não é produzido, resultando em indivíduos albinos. Como o gene que determina esta condição é recessivo, casais albinos têm filhos albinos. Causa A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina

irmãos com a doença Metade das pessoas com NF1 possuem a forma herdada de um dos pais. Aproximadamente metade das pessoas que têm NF1 não apresenta história de NF1 na família, por isso, a provável causa do aparecimento da doença é o que chamamos de mutação. Quando temos certeza de que um dos pais ou dos irmãos possui a doença, significa que um dos critérios para o diagnóstico da NF1 foi preenchido. Não há transmissão da doença por parte de avós, tios, primos ou outros parentes. 2.…

intensidade de cada caso, devendo ser definida pelo médico dermatologista. (LIMA, 2012) 4.1 CÂNCER DE PELE O câncer de pele é uma doença crônica com formação de tumor. É formado por células da pele que sofrem mutação gênica do DNA. Uma das causas principais da mutação é a exposição prolongada e repetida ao sol. O câncer de pele dever ser tratado e diagnosticado cedo para se obter a cura. Nem todo câncer de pele são fatais. (RIBEIRO, 2012, p. 78) Os tipos mais comuns…

Doenças genéticas comuns 1­ Albinismo Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema são muito brancas e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos. As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida em nosso corpo. A melanina é um termo genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos que tem, como principais funções, …

melanina.   Felomelanina vermelha ou amarela; Eumelanina marrom ou preta. COR DA PELE  Todos tem a mesma quantidade de melanina, o que difere é quão produtivos os melanócitos são e que tipo de melanina é produzida. COR DOS OLHOS E CABELO    Também definidos pela melanina. Quanto mais, mais escuro. Albino:   Deficiência enzimática que resulta na produção de pouca ou nenhuma melanina. Olhos – vasos sanguíneos. PELE  Pele mais escura não é…

o tamanho das reservas de gordura, sendo que sua elevação leva à redução da ingestão alimentar e ao aumento do gasto energético (7). O primeiro relato de mutação no gene ob foi feito em 1997 pelo grupo de O'Rahilly (8). Foram identificados dois primos de origem paquistanesa, homozigotos para uma mutação frameshift no gene da leptina. Esta mutação resultou em uma proteína truncada que não era secretada pela célula (5). As crianças, que tinham peso normal ao nascimento, desenvolveram…

grandes massas tumorais. 2– INCIDÊNCIA Segundo especialistas qualquer pessoa pode contrair câncer de pele, porém indivíduos com certas características correm mais riscos, principalmente os que apresentam pele, olhos e cabelos claros, ruivos e sardentos que sempre se queimam e nunca se bronzeiam, mas isso não quer dizer que pessoas de pele escura como negros e morenos não venham a desenvolver o câncer.O câncer de pele ocorre 60 vezes mais em brancos do que em negros, mas como

PRESENÇA DE VÁRIOS PARES DE ALELOS), MAS INDIVIDUALMENTE, OS ALELOS PARA PRODUÇÃO DE MELANINA SÃO DOMINANTES SOBRE AQUELES QUE DETERMINAM A NÃO PRODUÇÃO. UM MESMO CASAL PODE TER FILHOS DE CORES DIFERENTES, COMO NO CASO DOS GÊMEOS DA FIGURA AO LADO. CABELOS RUIVOS SÃO RECESSIVOS E SARDAS SÃO DOMINANTES E NEM SEMPRE ANDAM JUNTOS. A FENILCETONÚRIA (PKU) APRESENTA HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA. É UM ERRO INATO DO METABOLISMO. NESTA DOENÇA, O AMINOÁCIDO FENILALANINA NÃO PODE SER…

total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças. Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou…

ao de ladrilhos ou tijolos bem encaixados. Doenças associadas ao Tecido Epitelial Hipertricose - é uma desordem excessiva do cabelo que caracteriza a densidade e o comprimento anormais do cabelo em comparação ao crescimento normal. Como geralmente ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com…