Enzimas De Diagnóstico Clinico

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina Portaria SAS/MS nº 847, de 31 de outubro 2002. 1. INTRODUÇÃO Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva a acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e a aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um…

ANP ocorre de forma inconstante em pulsos, diferente do BNP que é produzido e armazenado com liberação progressiva d. o peptídeo natriurético cerebral (CNP) é produzido no sistema nervoso central e modula a atividade simpática central e. a principal enzima envolvida na síntese do ANP e BNP é a endopeptidase miocárdica 2- Com relação à intervenção cirúrgica em pacientes com insuficiência cardíaca crônica, pode-se considerar como verdadeira afirmativa a. a cirurgia da valva mitral (troca…

RESUMO DOS ARTIGOS 1. Achados clínicos e bioquímicos em 7 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X tratados com Óleo de Lorenzo A X-ALD é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nos tecidos e fluídos biológicos (MOSER et al., 1994; SCRIVER et al., 1995.). Os principais ácidos graxos saturados acumulados são o ácido hexacosanóico e ácido tetracosanóico (KORENKE et al, 1995). O aumento das concentrações desses metabólicos causa…

.......................................05 4.2 Causas da Distrofia Muscular de Duchenne ........................................06 4.3. Sintomas .............................................................................................07 4.4 Diagnóstico ..........................................................................................07 4.5 Prognóstico...........................................................................................08 4.6. Tratamento ..........................

Introdução Enzimas são, em sua grande maioria, proteínas especializadas em catalisar reações biológicas. Possuem uma grande importância para os organismos vivos, uma vez que seu poder catalítico é muito maior que o dos catalisadores sintetizados em laboratórios. Catalisadores são substâncias que aumentam a velocidade de uma reação. Essas substânciasatuam combinando-se a outras substâncias, que sofrerão a catálise, originando um novo produto. No final da reação, há a formação desse produto sem a

Medicação: antihipertensivos, barbitúricos, benzodiazepínicos, corticosteróides, aminofilina, anticonvulsivantes, digitálicos, diuréticos. Outros: álcool, drogas (cocaína, anfetamina, opiáceos), anemia, lupus, doença de Wilson, uremia. Diagnóstico Diferencial (Depressão) Pré-Escolares: negligência/abuso; falência do desenvolvimento, ansiedade de separação, transtornos de ajustamento com humor deprimido Escolares: Transtornos de ajustamento com deprimido,…

manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Os sinais clínicos das diferentes leucodistrofias podem diferir muito, havendo também grande variabilidade com relação à idade de início de manifestação dos sintomas. Sintomas Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual. Os sintomas…

na população da Polônia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos. . VARIANTES DA FENILCETONÚRIA (PKU) A PKU está relacionada com a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), variando entre a completa ausência de atividade e 5% de atividade residual, associada respectivamente a altas concentrações de Phe no plasma (³1.200mmol/L) e concentrações normais. As diferenças na…

parcialmente digerido por enzimas de restrição em pedaços de aproximadamente 150 pb, inseridos em vetores (BAC - Bucal Arterial Chromossomes) e em seguida clonados. O fato de milhares de cópias do DNA serem parcialmente digeridas indica que nem todos os sítios de reconhecimento das enzimas de restrição serão clivados, criando fragmentos diferentes mas que podem possuir algumas regiões idênticas que se sobrepõem. Em seguida os clones são novamente digeridos por diversas enzimas de…

da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro…