Doenças Geneticas Metabolicas

Doenças Genéticas Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro…

4.3 Diabetes Melito Gestacional............................................................................ 17 4.4 Diagnóstico........................................................................................................ 18 5. DOENÇAS DO METABOLISMO DO GLICOGÊNIO ................. 5.1 Tipo I (Von Gierke) .............................................................................................. 5.2 Tipo II (Pompe)...........................................................

melhorar a qualidade de vida dos seres humanos, a genética abraça o sonho de ultrapassar os desafios da atualidade, que graças a Mendel é hoje reconhecida como a base da sociedade moderna. Neste trabalho, vamos estudar uma doença, a Fenilcetonúria. A fenilceonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo…

AMAZONAS ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE BACHAREL EM ODONTOLOGIA FARMACOGENÔMICA MANAUS/AM 2012 TRABALHO DE GENÉTICA Trabalho solicitado pela Professora ___________________ para obtenção de nota parcial na Avaliação 2 da disciplina Genética Humana do 2º Período do curso Bacharel em Odontologia da Universidade do Estado do Amazonas. MANAUS/AM 2012 1. CONCEITUE FARMACOGENÉTICA E FARMACOGENÔMICA.…

DESCRIÇÃO FISIOPATOLÓGICA HISTÓRIA CLÍNICA: QUEIXA PRINCIPAL: DOR NO PEITO E FALTA DE AR HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: PACIENTE COM QUADRO DE DOR PRECORDIAL EM APERTO E DORMÊNCIA DE DIMIDIO ESQUERDO. DISPINÉIA IMPEDINDO O SONO, A PACIENTE VEM DO SETOR DE CARDIOLOGIA A 10 DIAS. HISTÓRIA PATOLÓGICA PREGRESSA: HÁ DEZ ANOS FOI DIAGNOSTICADA COM HAS (HIPESTENSÃO ARTERIAL SISTÊMICA) E DM II (DIABETES MELITUS TIPO 2) E A QUATRO ANOS FOI DIAGNOSTICADA COM ICC (INSUFICIÊNCIA CARDÍACA…

Sabendo-se que a Genética estuda a herança e a variação das características biológicas de geração a geração, quais seriam as aplicações gerais da Genética? A genética tem mostrado uma vasta variedade de aplicações num curto período de tempo. Talvez a aplicação mais trivial da genética seja em relação a filhos. Como saber qual será a cor dos olhos, pele e cabelo dos seus filhos? Pela análise do genótipo dos pais isso é fácil de descobrir. Podemos até saber se a criança desenvolverá…

A DOENÇA DE FABRY Índice Prefácio História da doença de Fabry 3 O que é a doença de Fabry 5 A genética da doença de Fabry 7 Sinais e Sintomas 10 Diagnóstico 18 Direitos dos Pacientes 20 Convivendo com a doença 23 Sobre a Abraff 24 Prefácio É fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas…

Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas Aula desgravada de Biopatologia DOENÇAS DEGENERATIVAS MITOCONDRIAIS E LISOSSÓMICAS Leccionada por: Prof. Paula Duarte INTRODUÇÃO Grandes grupos de doenças: - degenerativas - inflamatórias - neoplásicas -As doenças lisossómicas e mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas; -No entanto as doenças mitocondriais estão envolvidas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas; - As doenças degenerativas…

iniciamos a compreensão dos mecanismos celulares, descobrimos as bases hereditárias de algumas das mais importantes doenças, conhecemos melhor os organismos que direta ou indiretamente nos afetam. Enfim, já sabemos de onde viemos, a grande questão é saber para onde vamos e o que faremos quando finalmente aprendermos a ler o código da vida. Palavras-chave: genômica – seqüenciamento – genética – pósgenômica – sociedade 1. O que é genômica? Se vamos falar de genômica, devemos começar pelo…

Doenças Poligênicas São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes,geralmente de diferentes cromossomos ,também podem ser chamadas de doenças multifatoriais. A herança multifatorial também é associada com algumas características de hereditariedade (padrões de impressão digital, altura, cor do olho, cor da pele). Trata-se de doenças que podem se manifestar em qualquer época da vida,mas todas tem motivação…