Caso Clínico Enzimas

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima deficiente: O ciclo da uréia consiste em uma série de reações enzimáticas que ocorrem no interior das células do fígado que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em uréia. A uréia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. A enzima carbamoilfosfato sintetase I (presente na micotôndria e sua atividade depende de N-acetil glutamato) catalisa a condensação da amônia com bicarbonato, para formar carbamoilfosfato. O ciclo tem início, na mitocôndria, com a condensação da ornitina e do carbamoilfosfato gerando citrulina, que sai da mitocôndria e reage com aspartato gerando argininosuccinato e fumarato. A formação da citrulina é catalisada pela transcarbamoilase, enquanto a argininosuccinato sintetase gera argininosuccinato, que sofre a ação da argininosuccinato liase e produz arginina. Finalmente a arginase transforma arginina em uréia e ornitina. Este último composto volta para a mitocôndria, dando continuidade ao ciclo. Este ciclo requer 4 ATP para…

Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia A triagem para aminoacidopatias teve significativa melhora com a tecnologia da espectrometria de massas em tandem (MS/MS), especialmente para fenilcetonúria (PKU), doença da urina de xarope de bordo (MSUD) e homocistinúria. A análise dos aminoácidos neutros (com exceção da glicina) e ácidos pode ser feita concomitante à das acilcarnitinas, utilizando um tipo especial de triagem. O perfil dos aminoácidos neutros e ácidos, obtido de uma…

maior importância diagnóstica na clínica de pequenos animais são a uréia, a creatinina e a amônia. Serão discutidos a seguir o metabolismo normal dessas substâncias e o mecanismo das doenças que causam alterações em sua síntese ou degradação. O ácido úrico também é uma substância nitrogenada não protéica, e apesar de não ser considerado de utilidade diagnóstica em mamíferos, seu metabolismo também será discutido por sua importância na formação de urólitos em Dálmatas. O termo azotemia se…

succinato sintetase). Esta enzima atua no ciclo da uréia , um importante mecanismo celular de eliminação de amônia, levando assim a um acúmulo de amônia no cérebro do embrião. Neste trabalho iremos ver o como a doença age, sinais clínicos, tipos de ação gênica e o que fazer para evitar a doença. METODOLOGIA Foi feita uma pesquisa bibliográfica, por meio de busca de artigos científicos no Google Acadêmico, consulta a livros de genética e sites referentes ao tema.…

Uréia e NaCl Uréia A uréia é altamente tóxica, pois, quando ingerida é hidrolisada em amônia. Esse caso de intoxicação se torna mais decorrentes em ruminantes, pelo fato da uréia ser uma forma alternativa de suplementação proteica na alimentação desse animais, por ser de baixo custo. A suplementação na alimentação de ruminantes é de grande importância, principalmente em períodos de seca, porém, pode gerar altos custos principalmente por causa das fontes proteicas. Nesse caso a…

formação de N-acetil-glutamato, um estimulador alostérico da carbamoil fosfato sintetase. Reduzindo-se a carbamoil fosfato sintetase, acumula-se amônia por inibição do ciclo da uréia. Questão 2-Existem evidências de que os distúrbios provocados pela amônia no SNC sejam decorrentes da combinação de alterações bioquímicas, morfológicas, energéticas e físico-quimicos, tais como alterações no pH celular e consequente modificações na estrutura celular, principalmente nos astrócitos,…

........................................................................................ Doenças do depósito Lisossômco................................................................ Grupo 2.......................................................................................................... Grupo 3......................................................................................................... 13 15 16 18 Tratamento-Abordagem…

(OTC) é a deficiência mais comum no ciclo da uréia, e acontece devido a uma enzima protéica que prejudica a reação que catalisa a condensação de carbamil fosfato e ornitina para formar citrulina, um passo essencial no ciclo da uréia. As mutações no gene OTC causam deficiência enzimática, resultando em hiperamonemia. A deficiência dessa enzima acarretará um aumento do nível da uréia plasmática, podendo provocar danos irreversíveis ao recém-nascido caso não seja diagnosticado e tratado a…

Ciclo da ureia A uréia é um composto orgânico cristalino, incolor, de fórmula CO(NH2)2. Tóxica, a uréia forma-se principalmente no fígado, sendo filtrada pelos rins e eliminada na urina ou pelo suor, onde é encontrada abundantemente; constitui o principal produto terminal do metabolismo protéico no ser humano e nos demais mamíferos Em quantidades menores, está presente no sangue, na linfa, nos fluidos serosos , nos excrementos de peixes e de muitos outros animais inferiores.…

grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte. Embora individualmente raras, doenças metabólicas hereditárias (EIM) como grupo afetam 1 a 2% de todos os recém-nascidos, percentual que se eleva em grupos de risco. Um grande número de defeitos metabólicos hereditários são tratáveis e a evolução do quadro depende do rápido diagnóstico e precoce instituição do tratamento. Mesmo em casos não tratáveis o diagnóstico permitirá o aconselhamento…