Genética do autismo

Genética do autismo RESUMO O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo. Descritores: Transtorno autístico/genética; Transtornos cromossômicos; Aberrações cromossômicas; Deficiências do desenvolvimento; Genes. Introdução Há mais de três décadas existem evidências contundentes sobre o forte componente genético na maioria das doenças psiquiátricas, entre elas esquizofrenia, distúrbio bipolar e autismo. Nos últimos 15 anos, uma série de locos gênicos tem sido associadas a essas e outras doenças mentais, utilizando principalmente análise de ligação gênica. Porém, somente poucos genes específicos têm sido identificados. A maioria desses genes só poderá ser reconhecida quando, literalmente, centenas de indivíduos afetados, e seus familiares, forem analisados. Novas técnicas e metodologias têm surgido como uma promessa para as pesquisas dos fatores genéticos e ambientais envolvidos nas causas dessas doenças. Os avanços nas pesquisas com genética humana têm aberto caminhos para o conhecimento das vias biológicas das doenças cognitivas e afetivas, bem como de certas psicoses. Devido à grande dificuldade de compreensão das alterações das funções encefálicas, o conhecimento da…

WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. 2012 WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. Relatório de Estágio Básico III apresentado como requisito parcial para…

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL Autismo: causas genéticas e intervenção da Terapia Ocupacional JOÃO PESSOA AGOSTO/2013 DAMIANA GAMBARRA Trabalho apresentado a Disciplina Tópicos de Genética, sob orientação da professora maria do socorro vieria. JOÃO PESSOA AGOSTO/2013 Autismo: causas genéticas e intervenção da Terapia…

Autismo: genética Abha R GuptaI, II; Matthew W StateI, III IChild Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven IIDepartamento de Pediatria, Yale University School of Medicine, New Haven IIIDepartamento de Genética, Yale University School of Medicine, New Haven Correspondência RESUMO O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de…

Etiologia do Autismo Teoria genética A etiologia do autismo continua desconhecida, por isso a preocupação de muitos especialistas em apresentar suas teorias. De concreto sabemos que existem diversas condições médicas associadas ao autismo: Síndrome do X-Frágil, epilepsia, etc. Em 2009, Albuquerque e colaboradores escreveram o artigo Panorama Geral sobre os Transtornos Autísticos, revisão em que abordaram as principais teorias sobre as causas do autismo, confirmando juntamente como…

Autismo Trabalho de Comunicação na Prática Autismo Sumário 1. Desenvolvimento 4 1.1. Descrição 4 1.2. Características 5 1.2.1. Desenvolvimento Social 5 1.2.2. Comunicação 6 1.2.3. Comportamento repetitivo 6 1.3. Classificação 7 1.4. Causas 8 1.5. Mecanismo 9 1.5.1. Fisiopatologia 9 1.5.2. Neuropsicologia 11 1.6. Triagem 12 1.7. Diagnóstico 13 1.8. Gestão (tratamento) 14 1.9. Prognóstico 15 1.10. Epidemiologia 16 1.11. História…

O Que é Autismo? O autismo é um transtorno de desenvolvimento que geralmente aparece nos três primeiros anos de vida e compromete as habilidades de comunicação e interação social. Causas? As causas do autismo ainda são desconhecidas, mas a pesquisa na área é cada vez mais intensa. Provavelmente, há uma combinação de fatores que levam ao autismo. Sabe-se que a genética e agentes externos desempenham um papel chave nas causas do transtorno. De acordo com a Associação Médica Americana, as…

UNIVERSITÁRIO DE ANÁPOLIS UNIEVANGÉLICA Acadêmicos do 1° período de Farmácia: O QUE É AUTISMO? • Autismo é uma desordem na qual uma pessoa não pode desenvolver relações sociais normais, se comporta de modo compulsivo e ritualista, e geralmente não desenvolve inteligência normal, é uma patologia diferente do retardo mental ou da lesão cerebral, embora algumas crianças com autismo também tenham essas doenças. Sinais de autismo normalmente aparecem no primeiro ano de vida e sempre antes…

1 Introdução Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na…

*Antes achava que o autismo era uma versão infantil da esquizofrenia *É relativamente incomum, ocorrendo em três a seis indivíduos de cada 10.00 e é quatro vezes mais frequente em meninos do em meninas *É manifestado (diagnosticado) antes dos três anos *Vacinas *Características apresentadas por uma criança autista (vídeo) *Conscientização *Curiosidades * Autismo considerado, pela primeira vez como “constitucional”. (1943) * Décadas posteriores,…