sindrome de Turner

Síndrome de Turner

O que é?
Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X), não apresentando, portanto, cromatina sexual.

Características
Baixa estatura;
Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais);
Tórax largo em barril;
Pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais);
Má-formação das orelhas;
Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares;
Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).
Publicada por ABDSS em 10:52 0 comentários

Síndrome de Möbius

Progéria

Porfiria cutânea

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Síndrome de Proteus

Fœtus in fœtu

http://www.youtube.com/watch?v=DwjZ27rLAv4

Severina é uma mulher que teve a vida alterada pelos ministros do Supremo Tribunal Federal. Ela estava internada em um hospital do Recife com um feto sem cérebro dentro da barriga, em 20 de outubro de 2004. No dia seguinte, começaria o processo de interrupção da gestação. Nesta mesma data, os ministros derrubaram a liminar que permitia que mulheres como Severina antecipassem o parto quando o bebê fosse incompatível com a vida. Severina, mulher pobre do interior de Pernambuco, deixou o hospital com sua barriga e sua tragédia. E começou uma peregrinação por um Brasil que era feito terra estrangeira - o da Justiça para os analfabetos. Neste mundo de papéis indecifráveis, Severina e seu marido Rosivaldo, lavradores de brócolis em terra emprestada, passaram três meses de idas, vindas e desentendidos até conseguirem autorização judicial. Não era o fim. Severina precisou enfrentar então um outro mundo, não menos inóspito: o da Medicina para os pobres.