Manifestações fonoaudiológicas e odontológicas na síndrome de williams: relato de caso

Manifestações Fonoaudiológicas e Odontológicas na Síndrome de Williams: relato de caso
Autor(es): Tamar Lins Silva, Layla de Brito Ventura , Maysa Lannes Duarte , Michelle Mikhael Ammari, Simone dos Santos Barreto, Tamires Monteiro Barboza

Introdução: a Síndrome de Williams (SW) é um distúrbio genético multissistêmico, frequentemente de caráter esporádico, embora existam relatos de casos familiares de herança autossômica dominante, acometendo ambos os sexos. O fenótipo desses pacientes inclui características como: aparência facial dismórfica, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura, retardo mental, anormalidades do tecido conjuntivo, hipercalcemia idiopática, baixo peso ao nascer, puberdade antecipada e anormalidades dentárias (má oclusão dental, amplo espaço entre os dentes, eventual falta de elemento dentário, cáries frequentes, hipoplasia de esmalte e microdontia). Além disso, algumas pesquisas apontam para o fato de crianças com SW apresentarem retardo no desenvolvimento motor, dificuldade no aprendizado e tendência à dispersão. Há muitos estudos relatando os distúrbios de linguagem e cognição nesta síndrome, porém informações acerca das alterações das estruturas e funções orofaciais que caracterizam esse quadro são escassas. Objetivo: descrever as manifestações fonoaudiológicas e odontológicas relacionadas ao aspecto motor oral na SW. Método: o estudo relata o caso de um bebê do gênero feminino, de 17 meses, portadora da SW, que participa do projeto educativo-preventivo de atenção odontológica a bebês da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal Fluminense - Polo Universitário de Nova Friburgo. A paciente foi submetida à avaliação fonoaudiológica, por meio do protocolo de avaliação miofuncional orofacial MBGR, além de avaliação odontológica realizada por odontopediatra, a fim de detectar as alterações estruturais e funcionais orofaciais. Resultados: constatou-se que a criança apresenta desenvolvimento motor global limítrofe, alterações do