doutora

1. INTRODUÇÃO

2. REVISÃO DE LITERATURA
2.1 HISTÓRICO
Foi descoberta em 1963, na França pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. A síndrome na época foi baseada em três casos, e ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento.
(BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002).
2.2 EPIDEMIOLOGIA
Essa síndrome é de origem genética com uma anomalia cromossômica rara, com incidência de 1:50000 nascimentos no mundo.
Na maioria dos casos tem boas expectativas de vida, somente cerca de cerca de 10% dos casos de morrem no primeiro ano de vida.
2.3 ETIOLOGIA
Ocorre devido a delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa perda de material genético pode ser parcial, em apenas um pequeno fragmento ou total, com perda de todo braço curto do cromossomo 5.
(HANS e JURGEN, 1992)

Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 25% dos casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
(FROTA, 1978; JONES, 1998).
A deleção significa quebra que resulta na perda da parte do cromossomo, é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. .
(BURN e BOTTINO, 1991)

Figura1: Cariótipo normal
Fonte:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

Figura 2: Cariótipo afetado
Fonte:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

2.4 FISIOPATOLOGIA
A região crítica do cromossoma que contém os genes que são responsáveis pelas principais características da síndrome