Artigo sobre respiração celular

Arq Bras Cardiol volume 73, (nº5), 1999

Jacob e cols. Relato de Caso Doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa

Doença de Pompe ou Glicogenose Tipo IIa
José Luiz Balthazar Jacob, Rosiene Lisboa Leandro, Adelino Parro Jr
São José do Rio Preto, SP

Criança de cinco meses de idade, com quadro clínico de doença de Pompe, apresentando hipotonia intensa, hiporreflexia e insuficiência cardíaca. O eletrocardiograma mostrava intervalo PR curto e sobrecarga ventricular esquerda; a radiografia de tórax evidenciava grande cardiomegalia e o ecocardiograma revelava intensa hipertrofia de ventrículo esquerdo, que são os achados mais característicos desta doença. A biópsia de músculo esquelético estabeleceu o diagnóstico definitivo, evidenciando acúmulo de glicogênio com formação de grandes vacúolos ao estudo histopatológico. A criança faleceu após dois meses do início dos sintomas. As doenças por depósito de glicogênio são erros raros inatos do metabolismo, que levam ao acúmulo de glicogênio em um ou mais tecidos. A glicogenose tipo IIa ou doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida e caracterizada por uma progressiva deposição de glicogênio em tecidos, especialmente o miocárdio, músculo esquelético e fígado 1-3. A causa do depósito de glicogênio é a deficiência da atividade de uma enzima lisossômica, a alfa 1,4 glicosidade ou maltase ácida, transmitida através de um gene autossômico recessivo 1-3. Neste relato, os autores apresentam um caso típico de doença de Pompe, tanto pelos seus aspectos de exame físico, como pelos achados eletrocardiográficos, radiológicos, ecocardiográficos e confirmado pela biópsia de músculo esquelético.

Relato do caso
Criança com cinco meses de idade, sexo feminino, branca, nascida de parto normal e com período neonatal sem complicações. Aos três meses de idade começou a apresentar dificuldade para sucção, cansaço às mamadas e sudorese profusa. Foi hospitalizada em Uberlândia, onde o médico