Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME

INTRODUÇÃO
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia, onde uma cadeia anormal de hemoglobina (Hb S) é produzida. É uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada devida à substituição de um único aminoácido da cadeia beta da hemoglobina. Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos (que têm o caráter falciforme) normalmente não apresentam sintomatologia.
1. O gene mutante falciforme é originário da população negra da África. Ele confere resistência a um tipo de malária, o que permite a sua perpetuação nesta população.
2. A baixa tensão de oxigênio distorce a forma das hemácias, que sofrem hemólise, responsável pela anemia. As hemácias falciformes (Hb S) também são menos flexíveis que as hemácias normais (Hb A), o que leva a oclusões microvasculares, causando em homozigotos “crises” caracterizadas por episódios de dor intensa, infartos ósseos, úlcera de perna, associada à suscetibilidade aumentada à infecções bacterianas
3. A melhor maneira de tratar cronicamente esses distúrbios complexos consiste em recorrer a abordagens abrangentes dirigidas às manifestações específicas da doença.

Causas

A malformação das hemácias está ligada a uma alteração genética do cromossoma 11, que irá provocar que a hemácia tenha uma estrutura anormal. Assim, uma pessoa tem anemia falciforme quando existe uma quantidade grande destas hemácias anormais. Num indivíduo sem este problema, a hemácia será bastante flexível, de maneira a conseguir atravessar os capilares, tendo um aspeto arredondado e côncavo no meio. A sua aparência é muito idêntica à de um donut. No entanto, as hemácias deformadas terão um aspeto de foice, sendo muito menos elásticas. Essa falta de elasticidade irá levar que estas tenham dificuldade em atravessar, e até mesmo, fluir pelos capilares (vasos sanguíneos muito finos), obstruindo o fluxo sanguíneo.
Outro